Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində Pierson sindromunun yeni mutasiya növü aşkar edilib.

Medicina.az xəbər verir ki, iki erkən körpə ölümü şikayəti ilə mərkəzə müraciət edən ailənin sağlam övladları yox idi. Mərkəzin İstanbul Universiteti Çapa Tibb fakültəsinin məzunu genetik mütəxəssisi İlahə Musayeva tərəfindən körpələrinin erkən ölüm səbəbini araşdırmaq məqsədi ilə cütlüyə konsultasiya edilib.

Məlum olub ki, ailənin ilk övladı (oğlan) 7-ci ayında dünyasını dəyişib. Uşaqda konjenital, yəni anadangəlmə nefrotik problem, gözlərində isə konjenital katarakta olub.
İkinci övlad (qız) isə 11 aylıq olarkən dünyasını dəyişib. Uşaqda doğuşdan yaranma nefrotik problem, gözlərində isə nistagmus olub. Valideynlərinin dediyinə görə körpənin vücudunda ödem (şişkinlik) də varmış. Hətta bəzi həkimlər körpəyə böyrək xərçəngi diaqnozu da qoyublar.

Nəticə:

Ana ilə atadan götürülən kariotip analizlərinin nəticəsi normal olub. Bundan sonra araşdırma üçün valideynlərə WES (bütün ekzom sekanslama) analizi məsləhət görülüb. Analizin nəticəsinə əsasən cütlükdə dünyada nadir rast gəlinən Pierson sindromunun yeni mutasiyası aşkar edilib.

Çox nadir xəstəlik sayılan Pierson sindromu dünyada 30-a yaxın uşaqda qeydə alınıb. Sindrom öldürücü xüsusiyyətə malik olduğundan həmin uşaqlar 1 yaşına çatmamış dünyalarını dəyişiblər.

Pierson sindromunun hələ elmə məlum olmayan yeni mutasiyasını məhz Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin peşəkar həkim -genetik heyəti aşkar etdi. Mərkəzin kollektivinə elmi-genetik araşdırmalarında uğurlar arzulayırıq.

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi