Evlilik öncəsi genetik müayinə nəyə görə vacibdir?

Evlilik öncəsi genetik müayinə fenotipik olaraq sağlam bir insanın resessiv bir genetik xəstəliyin daşıyıcısı olub-olmadığını müəyyənləşdirmək üçün istifadə olunur.

Bu analiz paketinin məqsədi evlilik öncəsi ata və ananın hansı genetik xəstəliklər baxımından daşıyıcı olduqlarını öyrənib bu sayədə gələcəkdə doğulacaq körpə üçün hamiləlik zamanı prenatal diaqnostikanı etmək və ailə planlaşdırmasını düzgün bir şəkildə həyata keçirmək üçündür.

Bəhsi keçən analiz metodundan istifadə edilərək yoxlanılan genetik xəstəliklər aşağıdakı kriteriyalara uymalıdır:

✓ Yüksək daşıyıcılıq sıxlığı

✓ Fenotipik və genotipik göstəriciləri dəqiq olaraq bilinən xəstəlik olması

✓ Xəstəliyin erkən yaşlarda başlayan və şiddətli dərəcədə öldürücü xəstəlik olması

✓ Cərrahi və ya tibbi müdaxilənin həmin xəstəlik üçün mövcud olması

Bu genetik müayinə paketi hansı cütlüklərə təklif oluna bilər?

- Ailə hekayəsində hərhansı bir genetik xəstəliyə sahib olmayan cütlüklər, hansıki onlar heçbir risk olmasa belə özlərinin daşıyıcı olma və körpələrinin sağlam olub-olmamaları haqqında məlumatlanmaq istəyirlər.

- Ailə hekayəsində genetik xəstəliyə sahib uşaqları olan cütlüklər

- Qohum evliliyi etməyi planlayan cütlüklər

- Bəzi genetik xəstəliklər üçün risk daşıyan etnik grupuna mənsub olan cütlüklər

Bu test metodu ilə Autozomal və X-xromozomuna bağlı resessiv irsiyyət tipinə sahib olan xəstəliklər yoxlanılır.

Panel daxilində 332 gen yoxlanılmaqdadır.