Atadan övlada hansı irsi xəstəliklər keçir?  

İrsi xəstəliklər genetik xüsusiyyətlərdən asılı olaraq valideynlərdən övladlara ötürülə bilən patologiyalar qrupuna daxildir. Bu xəstəliklərin bir qismi birbaşa genetik mutasiyalarla əlaqəli olduğu halda, bəzilərində xəstəlik deyil, ona meyillilik irsi olaraq ötürülə bilər. Qan xəstəlikləri arasında da genetik mənşəli patologiyalar xüsusi yer tutur.

Oxu24.com xəbər verir  ki,mütəxəssislərin sözlərinə görə, Azərbaycanda müxtəlif irsi qan xəstəliklərinə rast gəlinir. Onların arasında talassemiya, bəzi eritrosit fermentopatiyaları və membranopatiyalar, həmçinin qan laxtalanma sisteminin irsi pozğunluqları mühüm yer tutur.

Qan xəstəliklərinin əhəmiyyətli bir hissəsi irsi xarakter daşıyır. Onun sözlərinə görə, Azərbaycanda geniş yayılmış irsi qan xəstəliklərindən biri talassemiyadır.

Talassemiya hemoqlobinin strukturunu və ya sintezini təmin edən genlərdəki dəyişikliklərlə əlaqəli irsi qan xəstəliyidir. Xəstəliyin müxtəlif formaları mövcuddur və ağır formalarında xroniki anemiya müşahidə oluna bilər.

İrsi qan xəstəlikləri yalnız talassemiya ilə məhdudlaşmır. Eritrositlərin funksiyasına təsir edən fermentopatiyalar və onların quruluşunu dəyişdirən membranopatiyalar da genetik mənşəli ola bilər. Bu xəstəliklərin bəzi formalarında eritrositlərin vaxtından əvvəl parçalanması – hemoliz baş verə bilər.

İrsi qan xəstəliklərinin digər qrupuna isə qan laxtalanma pozğunluqları daxildir. Bu xəstəliklər arasında hemofiliya xüsusi yer tutur. Hemofiliyanın ən geniş yayılmış formaları X xromosomu ilə əlaqəli irsi xəstəliklərdir. Bu səbəbdən xəstəlik əsasən kişilərdə klinik şəkildə özünü göstərir, qadınlar isə bəzi hallarda xəstəliyin daşıyıcısı ola bilərlər.

“İrsi xəstəlik atadan mütləq şəkildə övlada keçir” yanaşması düzgün deyil. Xəstəliyin ötürülmə ehtimalı onun genetik irsiyyət tipindən asılıdır. Bəzi xəstəliklər autosom-dominant, bəziləri autosom-resessiv, digərləri isə X xromosomu ilə əlaqəli şəkildə ötürülür.

Bu baxımdan irsi qan xəstəliklərinin erkən aşkarlanması, ailə planlaşdırılması zamanı genetik məsləhətləşmənin aparılması və risk qrupunda olan şəxslərin müayinəsi xəstəliklərin gələcək nəsillərə ötürülməsi riskinin qiymətləndirilməsi baxımından mühüm əhəmiyyət daşıyır.

Jalə

Həmçinin oxuyun

Liderlərin  görüşü Azərbaycan-Ermənistan sülh gündəliyinə nə vəd edir?   

ZAUR ŞÜKÜROV: “İlham Əliyevin Bişkek səfəri Azərbaycanın regional və beynəlxalq mövqeyini daha da gücləndirir”  

General-polkovnik Vilayət Eyvazov idarə rəislərinə müvafiq tapşırıqlar verib

Yeni təyinatlar olub   —  SİYAHI